El término esquizofrenia fue introducido por el psiquiatra
suizo Eugene Bleuler en 1911, pero
este trastorno ya fue identificado por su colega alemán Emil kraepelin en 1896,
bajo el nombre de "demencia precoz", aludiendo a que las personas afectadas sufrían graves deterioros cognitivos, presentado
comportamientos similares a las demencias experimentadas por algunas personas
ancianas, pero en este caso en una edad juvenil.
Hoy se sabe que la edad
de aparición está comprendida entre los 15 y los 45 años, aunque suele
comenzar al final de la adolescencia, dándose casos incluso en la infancia, que
suelen enmascararse con problemas escolares o mal comportamiento. Se estima que
el 1% de la población padece esquizofrenia (unas 400.000 personas en España).
Básicamente, quien sufre de esquizofrenia experimenta una distorsión de los pensamientos y
sentimientos. Lo que caracteriza esta enfermedad es que afecta a la persona
de una forma total, por lo que quien
la padece comienza a sentir, pensar y hablar de forma diferente a como lo hacía
antes: dicho individuo puede empezar a sentirse extraño, más aislado, puede
evitar salir con amigos, duerme poco o demasiado, habla solo o se ríe sin
motivo aparente.
Ahora, un equipo internacional de científicos dirigido por
investigadores de la Universidad de
Cardiff, en Reino Unido, ha proporcionado la evidencia más clara hasta la fecha de las causas de la
esquizofrenia. Publicado en la revista Neuron, su trabajo presenta unos fuertes indicios de que la interrupción de un delicado equilibrio químico en el
cerebro está notablemente implicada en el trastorno.
En el estudio, el equipo encontró que las mutaciones ligadas a enfermedades perturban conjuntos específicos de genes que contribuyen a la señalización excitatoria e inhibitoria, cuyo balance juega un papel crucial en el desarrollo saludable del cerebro. El avance se basa en dos estudios de referencia, dirigidos por miembros del equipo de la Universidad de Cardiff, y publicados en la revista Nature.
“Finalmente, estamos
empezando a entender qué va mal en la esquizofrenia”, afirma el autor
principal, Andrew Pocklington, del Centro
MRC de Neuropsiquiatría Genética y Genómica de la Universidad de Cardiff.
“Nuestro estudio es un paso importante
hacia la comprensión de la biología de la esquizofrenia, que es una enfermedad
muy compleja y ha tenido hasta hace muy poco a los científicos perplejos en
cuanto a sus orígenes”, añade.
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Andrew Pocklington |
Y el profesor Hugh
Perry añade “Este trabajo se basa en nuestra comprensión de las causas genéticas de la esquizofrenia,
desentrañando cómo una combinación de defectos genéticos pueden alterar el
equilibrio químico del cerebro. Científicos en Reino Unido, como parte de un
consorcio internacional, están descubriendo las causas genéticas de una amplia gama de problemas de salud mental,
como la esquizofrenia”.
Para llegar a sus conclusiones, los científicos compararon
los datos genéticos de 11.355 pacientes con esquizofrenia frente a un grupo de
control de 16.416 personas sin la patología. Buscaron tipos de mutaciones
conocidas como variantes de número de
copias (CNV), mutaciones en las que grandes tramos de ADN son eliminados o
duplicados.
El equipo de expertos demostró que las mutaciones en individuos con este trastorno tienden a alterar los genes
implicados en aspectos específicos de la función cerebral. Los efectos que
causan enfermedades de CNVs también son sospechosos
de estar involucrados en otros
trastornos del desarrollo neurológico, como retraso mental, trastorno del espectro autista y Trastorno por Déficit
de Atención con Hiperactividad (TDAH).
Por otra parte, según publica recientemente la revista
británica Nature, un equipo de científicos ha identificado dos variantes genéticas que están
asociadas a la depresión, un
hallazgo que podría arrojar luz sobre una enfermedad, en realidad, aún poco conocida.
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| Jonathan Flint |
La investigación, encabezada por el experto Jonathan Flint, de la Universidad de Oxford (Reino Unido)
recuerda que el trastorno depresivo agudo (MDD, siglas en inglés) es una de las
enfermedades mentales más comunes y una de las principales causantes de
discapacidad en todo el mundo. Sin embargo, el “análisis genético” de esta
enfermedad “común” y “compleja” presenta “importantes desafíos” para la
ciencia, que hasta la fecha no ha encontrado pruebas definitivas al respecto.
Estudios anteriores han sugerido que la genética tiene influencia sobre la depresión, pero
después de analizar más de 9.000 casos, los científicos han fracasado a la hora
de hallar una relación “firme” entre
“variantes genéticas replicadas” y este trastorno mental.
Flint y sus colegas adoptaron un enfoque diferente al reducir
su conjunto de muestras, lo que les permitió centrar su atención sobre 5.303 casos de mujeres pertenecientes
a la etnia china diagnosticadas con MDD.
Sus análisis revelaron la existencia de dos áreas, ambas localizadas en el cromosoma 10, relacionadas con dicho trastorno.
Una de esas regiones se encuentra cerca de un gen llamado SIRT1, conocido por su
papel en la producción de mitocondrias,
unas estructuras generadoras de energía que se cree podrían estar “relacionadas
de alguna manera” con la depresión, apunta el documento. El segundo área es un
“intrón” (una región del ADN) del gen LHPP, cuya función es la de
codificar una determinada proteína.
Aunque estos hallazgos representan un importante avance para el entendimiento de la depresión, los
autores precisan que esta enfermedad depende también de la existencia de
“varios factores ambientales y genéticos”. En consecuencia, especulan con la
posibilidad de que en el futuro se descubran más “variantes genéticas”
asociadas al MDD.
