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| JORDAN SMOLLER |
“Estamos en una era en la que podemos llevar la medicina de
precisión a la psiquiatría utilizando las enormes cantidades de datos
disponibles y las nuevas tecnologías en el ámbito de la IA y la genómica”,
afirmó Jordan Smoller”.
“Esperamos utilizar la IA para aprovechar la variabilidad
individual en el estilo de vida, el comportamiento, la biología y el entorno
para mejorar la forma en que diagnosticamos, tratamos y prevenimos las
enfermedades”, afirmó Smoller, titular de la cátedra Jerrold F. Rosenbaum de
psiquiatría y director del Centro de Psiquiatría de Precisión del Hospital
General de Massachusetts.
La medicina de precisión ha tenido especial éxito en
oncología, donde ahora las terapias se dirigen a las mutaciones genéticas
específicas de los tumores; en cardiología, donde se puede calcular el riesgo
de enfermedad cardiovascular (y la necesidad de, por ejemplo, una medicación
con estatinas); y en el tratamiento de enfermedades raras, como la fibrosis
quística y la anemia de células falciformes.
Reproducir este éxito en psiquiatría ha sido más difícil. “Es
un desafío porque nuestro campo es más complejo y multidimensional que otros en
los que se ha aplicado la medicina de precisión”, continuó Smoller. Citó los
factores genéticos, neurobiológicos, ambientales y de desarrollo que pueden
desempeñar un papel, de forma dinámica a lo largo del tiempo, en el desarrollo
de los trastornos mentales.
Pero Smoller destacó tres áreas críticas en las que él, sus
colegas y otros están haciendo avanzar la psiquiatría de precisión con las
herramientas del big data y el aprendizaje automático: están identificando el riesgo
de suicidio, prediciendo la respuesta a los antidepresivos y comprendiendo
los polimorfismos genéticos y su asociación con el riesgo psiquiátrico.
Smoller presentó datos de un estudio de enero de 2022 en
JAMA Open Network, que es un Sitio de inteligencia artificial de JAMA+
para informar sobre medicina y salud pública, que mostraba que los médicos
podrían mejorar su capacidad para identificar a los pacientes con alto riesgo
de suicidio utilizando datos de una breve escala de autoinforme del paciente y registros
médicos electrónicos (EHR). En un análisis del riesgo de suicidio entre los
pacientes que visitaban un departamento de emergencias de un hospital por
síntomas psiquiátricos, Smoller y sus colegas descubrieron que la evaluación de
los médicos por sí sola era ligeramente mejor que la probabilidad de predecir
los intentos de suicidio; pero era ligeramente superior utilizando modelos
basados en datos de EHR.
Smoller presentó datos de un informe de abril de 2023 en npj
Digital Medicine (que es una revista médica de acceso abierto revisada por
pares que cubre todos los aspectos de la medicina digital) en la que describe
un estudio en el que él y su equipo utilizaron datos de EHR e IA para predecir
la respuesta a los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina
(ISRS), inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina (IRSN),
mirtazapina y noradrenalina entre cuatro y doce semanas después del
inicio. Varios modelos de IA estimaron con éxito la probabilidad de respuesta
al tratamiento entre pacientes y entre clases de antidepresivos para el mismo
paciente.
“Este es un paso hacia la implementación de un sistema de
apoyo a la toma de decisiones clínicas que podría abordar uno de los
principales problemas que tenemos: ¿cuál es el tratamiento adecuado para esta
persona desde el principio?”, dijo Smoller.
“Hemos utilizado datos genómicos a gran escala para observar
a nivel genético los límites entre estos trastornos”, continuó. “Pudimos
identificar factores subyacentes básicos que parecen captar la base genética de
todas estas afecciones”. Un informe de 2023 en JAMA Psychiatry describió un
estudio en el que Smoller y sus colegas utilizaron “modelado de ecuaciones
estructurales de todo el transcriptoma” (T-SEM) para identificar 466 genes
asociados con el riesgo de 13 trastornos. (T-SEM es un método estadístico para
estudiar los efectos de la expresión génica específica de tejido en rasgos
genéticamente superpuestos). Los resultados también revelaron cinco pares de
fármacos y genes que pueden tener un efecto transdiagnóstico y 35 pares de
fármacos y genes que pueden apuntar específicamente al riesgo de trastorno
bipolar y esquizofrenia.
Smoller presentó un trabajo en el que se utilizaron datos
genómicos y de registros médicos electrónicos para calcular una puntuación
de riesgo poligénico para la depresión, con el fin de demostrar que las
puntuaciones de riesgo más altas se asociaban con un mayor recuento de glóbulos
blancos. También describió el uso de la IA para calcular con éxito el riesgo de
trastorno bipolar. Ambos esfuerzos se basaron en datos de PsycheMERGE
(registro médico electrónico y genómica), una asociación de investigadores de
todo el mundo que están aplicando la genómica y los datos del sistema de salud
para avanzar en la psiquiatría de precisión.
“Estamos en una era en la que podemos llevar la medicina de
precisión a la psiquiatría utilizando las enormes cantidades de datos
disponibles y las nuevas tecnologías en el ámbito de la inteligencia artificial
y la genómica para mejorar la forma en que diagnosticamos y reducimos la
morbilidad y la mortalidad”, afirmó Smoller. “Todavía estamos en las primeras
etapas y esta promesa aún no se ha hecho realidad en la atención clínica. Pero
soy bastante optimista en cuanto a que seguir estos enfoques y aprovechar estas
herramientas puede acercarnos a la respuesta a algunos de los desafíos clínicos
para los que hemos tenido muy pocas respuestas durante demasiado tiempo”.
