Un artículo de
la revista científica “American Journal of Psychiatry” ha puesto en cuestión la
idea de que la depresión tiene una indudable y concreta influencia genética. Durante
lustros se ha afirmado que hay una serie de genes –denominados “genes
candidatos”- que, combinados con los factores ambientales, determinaban la aparición
de la depresión. Un amplio estudio demuestra que no hay, en absoluto, tal
relación.
En 1996, un grupo de
investigadores europeos descubrió que cierto gen, llamado SLC6A4 , podría influir claramente en el riesgo de depresión de una persona.
Ese fue un hallazgo de gran repercusión
en su momento. Se comprobó que una versión menos activa del gen era más común entre 454 personas que tenían
trastornos del estado de ánimo que
en 570 que no. En teoría, cualquiera que tuviera esta variante genética
particular podría estar en mayor riesgo
de depresión.
Entonces, las herramientas para
secuenciar el ADN no eran tan baratas o poderosas como lo son hoy. Cuando los
investigadores querían averiguar qué genes podrían afectar una enfermedad o
rasgo, seleccionaban los "genes candidatos" más probables.
Para la depresión, SLC6A4 parecía
un gran candidato, ya que es el
responsable de codificar los transportadores de serotonina en las células
cerebrales, y este neurotransmisor ya se había relacionado ampliamente con el
estado de ánimo y la depresión. Durante dos décadas, este gen inspiró al menos 450 trabajos de investigación.
Pero ahora, un nuevo estudio , el
más grande y completo de su tipo realizado hasta el momento, demuestra que esta
montaña de investigación aparentemente sólida podría ser un gran castillo de
naipes, construido sobre bases inexistentes.
Así, Richard Border, de la Universidad de Colorado Boulder (Estados
Unidos), y sus colegas seleccionaron los 18
genes candidatos que se han relacionado más comúnmente con la depresión (el
SLC6A4 entre ellos). Utilizando datos de grandes grupos de voluntarios el
equipo verificó si alguna versión de estos genes era más común entre las
personas con depresión. "No
encontramos una pizca de evidencia", dijo Matthew Keller, miembro del
equipo de Border que dirigió el proyecto.
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| Richard Border |
Estos 18 genes han sido objeto de
más de 1,000 trabajos de investigación, solo sobre la depresión. Si el nuevo
estudio es correcto, estos genes no tendrían
apenas nada que ver con la depresión.
Keller resalta este hecho con una pregunta: "¿Cómo podríamos haber
pasado 20 años y cientos de millones de dólares estudiando puro ruido?”
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| Matthew Keller |
El estudio de Border y Keller
puede es el más grande y técnicamente mejor que sus predecesores, pero "los resultados no son una gran sorpresa",
afirma Cathryn Lewis, genetista del Kings College de Londres.Cuando los
Marcus Munafò, psicólogo de la Universidad
de Bristol, recuerda haber quedado impresionado por las primeras
investigaciones del SLC6A4. "Todo parecía encajar", dice, "pero
cuando comencé a hacer mis propios estudios en esta área, comencé a darme
cuenta de lo frágil que era la
evidencia". “A veces, el gen estaba relacionado con la depresión; a veces no. Y, lo que es más
importante, cuanto mejores sean los métodos, menos probable es que vea ese
vínculo. Cuando él y otros, finalmente, hicieron un gran estudio en 2005, con 100,000 personas en lugar de los 1,000
del documento original de 1996, no obtuvieron nada” . "Cualquier evidencia
de que los resultados podrían no ser confiables no era lo que ciertas personas
querían escuchar".
Muchos campos de la ciencia,
desde la psicología hasta la biología del cáncer , se han enfrentado a problemas similares: líneas completas
de investigación pueden basarse en resultados defectuosos. Las razones de esta
llamada crisis de reproducibilidad
son múltiples. A veces, los investigadores usan sus datos hasta que obtienen
algo interesante, o adaptan sus preguntas para que coincidan con sus
respuestas. La presión de la industria también juega un papel destacado.
Tampoco, dice Munafó, debería
considerarse que su trabajo signifique que los genes no afectan la depresión. Los
investigadores siguen trabajando para saber con mayor exactitud que hacen y cuál
es su alcance. En todo caso, la historia del enfoque del gen candidato impulsó
el desarrollo de mejores métodos.
Fuente original: https://ajp.psychiatryonline.org/
SIN EMBARGO...
Fuente: https://www.cambridge.org/core/journals/psychological-medicine/article/synaptic-and-brainexpressed-gene-sets-relate-to-the-shared-genetic-risk-across-five-psychiatric-disorders/73114566C699FA78AB07B6DE7A6775BC
SIN EMBARGO...
A pesar de lo que acabamos de
ver, un reciente estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Queensland (Australia) y
Vrije Universiteit en Ámsterdam (Holanda) revela los genes que están
implicados en el desarrollo del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), autismo, trastorno
bipolar, depresión mayor y esquizofrenia.
Para realizar el trabajo,
publicado en la revista Psychological Medicine, los expertos
analizaron a 400. 000 personas con el objetivo de conocer qué genes estaban
detrás de estos trastornos psiquiátricos,
comprobando que algunos estaban involucrados en la misma vía biológica o en el mismo
tipo de tejido.
Los investigadores afirman haber
demostrado que los genes altamente
expresados en el cerebro afectan a los diferentes trastornos y que,
incluso, “algunos estaban relacionados
con todas las enfermedades que analizamos. Esto demuestra que hay un
conjunto común de genes que aumentan el riesgo de padecer estas cinco
patologías", detallaron.
De hecho, observaron que los genes especialmente activos en el cerebro
son importantes en el desarrollo de estas enfermedades, mientras que los genes
activos en otros tejidos no desempeñan un papel especial. "Nuestros
hallazgos son un primer paso importante hacia la creación de nuevos medicamentos que pueden ser
efectivos para una amplia gama de pacientes, independientemente de su
diagnóstico exacto. Este conocimiento nos acercará al desarrollo de una medicina personalizada más
efectiva", declararon.
