En la actualidad, los
científicos trabajan el modo de arreglar genes dañados insertando
otros nuevos en el ADN
de las personas Según los investigadores del proyecto AIPGENE
han probado
con éxito dicha técnica en los pacientes de una enfermedad
rara del hígado (la
porfiria
intermitente aguda rara o AIP)
Mientras que algunas
enfermedades genéticas raras son complejas, muchas son causados
por defectos en un solo gen. Muchos de estos pacientes podría
en teoría ser tratados mediante el uso de un virus para introducir
un nuevo gen en su genoma, corrigiendo así los errores que causaron
la enfermedad.
Los investigadores del
proyecto AIPGENE,
financiado por la
U.E. han utilizado
la técnica, conocida como
terapia génica,
para insertar una nueva copia de un gen en las personas que sufren de
la enfermedad hepática antes mencionada, que afecta a uno de cada
10.000 personas en la UE, con los síntomas durante un ataque severo
que van desde dolor abdominal intenso y problemas neurológicos a
parálisis temporal y la muerte.
Los investigadores concluyeron
con éxito las primeras pruebas de etapa en los seres humanos,
acercándoles mucho al desarrollo de la terapia génica para tratar
dicha enfermedad hepática Actualmente, la única cura para el AIP
es un trasplante de hígado. Sin embargo, si el gen defectuoso se
pudiera sustituir por uno sano, sería la solución idónea para esa
patología.
La Doctora Gloria
González-Aseguinolaza,
investigadora del Centro
de Investigación Médica aplicada de la Universidad de Navarra,
es la coordinadora e investigadora principal para el proyecto
AIPGENE,
explicó cómo el virus se ha adaptado para actuar como un sistema de
suministro de genes, conocido como vector. "Nuestra
investigación se centra principalmente en el hígado, pero sabemos
que esta tecnología podría utilizarse para otras enfermedades que
afectan a otros órganos." (...) "El virus que estamos
utilizando pertenece a una familia que afecta a los humanos, pero
hemos sustituido todos los genes virales con nuestro gen sintético,.
que tiene un promotor específico que exprese este gen y la proteína
faltante dentro del hígado”'. “Ninguno de los pacientes se quejó
después o durante la administración del vector, así que lo que
realmente se puede decir es que es muy seguro. "
Aunque todavía se están
analizando los datos recogidos, los investigadores también están
satisfechos con las mejoras que han visto en la calidad de vida de un
número de los pacientes que tratan, lo que sugiere que el
tratamiento está teniendo un efecto beneficioso.
Ahora que el proyecto AIPGENE
ha demostrado la seguridad de la técnica vector viral, los
investigadores tienen la esperanza de realizar un ensayo a gran
escala para probar la eficacia del tratamiento.
Los resultados del proyecto
son importantes para otras enfermedades
genéticas raras en
las que la deficiencia de un gen provoca que ciertas moléculas se
acumulen hasta niveles tóxicos, ya que sugiere que también podrían
ser tratados con vectores de virus que llevan nuevos genes.
El Grupo de investigación de
González-Aseguinolaza ya ha empezado a trabajar en tratamientos de
terapia génica similares para otras dos enfermedades hepáticas
raras, la enfermedad
de Wilson y la
hiperoxaluria,
que afectan principalmente a niños de muy corta edad y que, por
ahora, no tienen cura, excepto el trasplante de hígado.
"Estamos empezando a
colaborar con las personas que trabajan en otras áreas, por ejemplo,
el corazón, el cerebro y los ojos. La tecnología es la misma,
aunque puede que tenga que utilizar un serotipo diferente (cepa de
virus) para atacar a otras células. " González-Aseguinolaza
dijo que la tecnología de vector viral entra en una fase de
optimización, y predijo que su aplicación práctica podría estar
lista en unos cinco años.
El primer medicamento de
terapia génica en el mundo occidental, desarrollado utilizando la
técnica de vector viral, se espera que esté disponible en el
mercado a finales de este año, tras su aprobación por la Agencia
Europea de Medicamentos y la Comisión Europea en 2012. La droga,
tiparvovec alipogene,
es un tratamiento para la deficiencia
de lipoproteína lipasa
(LPLD), un trastorno grave que afecta a aproximadamente uno de cada
millón de personas, y se administra a través de una serie de
inyecciones.
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